Mục lục

1. Gen ung thư là gì?

Điều đầu tiên chúng ta cần biết “gen ung thư” là gì?. Đây là vấn đề rất rộng trong ung thư.

Gen là một đoạn của DNA, cấu trúc di truyền trong nhân tế bào, đảm nhận một chức năng của tế bào.

Gen trong ung thư có nhiều loại liên quan đến bệnh ung thư, cụ thể chia làm 2 nhóm:

Nhóm gen đột biến di truyền gây ung thư di truyền (khác với ung thư mắc phải): đây là nhóm gen tác nhân hay là nguyên nhân hay là yếu tố nguy cơ gây ra bệnh ung thư di truyền trong dòng họ.
Nhóm gen liên quan đến sự phát triển của căn bệnh, đó là sự tăng sinh, di căn tế bào ung thư. Nhóm gen này giúp phân biệt ung thư với với bướu lành, phân biệt các loại ung thư với nhau, nhóm gen này liên quan đến điều trị ung thư, tiên lượng hay đánh giá mức độ ung thư,..

Ngoài ra cần biết không có xét nghiệm gen trong tầm soát ung thư.

2. Ai cần làm xét nghiệm gen đột biến di truyền gây ung thư?

Như đã nêu trên, gen ung thư có 2 nhóm: gen đột biến di truyền gây ung thư và nhóm gen liên quan phát triển ung thư. Lần lượt chúng ta sẽ xem xét mỗi nhóm gen.

Ai cần làm xét nghiệm gen đột biến di truyền gây ung thư?

Ở đây, muốn nói khi nào người bệnh hay người thân trong dòng họ cần đi xét nghiệm gen đột biến di truyền ung thư?.

Đây là xét nghiệm để biết bản thân có mang gen đột biến di truyền ung thư không. Nếu xét nghiệm này dương tính thì bản thân người mang gen có khả năng bị ung thư cao hơn người không mang gen này chứ không phải là đang mắc ung thư. Do đó, đây cũng không phải là xét nghiệm để tầm soát ung thư.

Khi một ai đó bị ung thư thì bản thân và người nhà rất lo là do di truyền vì sẽ ảnh hưởng đến người thân, nỗi lo này là đương nhiên và rất đúng.

Nhưng may mắn, tính chung cho tất cả các loại ung thư, tỉ lệ ung thư di truyền rất thấp 5%-10%, còn lại là mắc phải. Như vậy, nếu tất cả bệnh nhân đi làm xét nghiệm gen thì sẽ có 90%-95% xét nghiệm dư thừa và dẫn đến tốn kém chi phí rất nhiều, vì hiện nay xét nghiệm gen rất đắc. Mặc khác, khi một người bị ung thư thì chỉ 50% người thân trong gia đình mang gen đột biến di truyên gây ung thư, nên những người này cũng phải đi xét nghiệm.

Do đó, nếu tất cả bệnh nhân ung thư và thân nhân đi làm xét nghiệm thì không chỉ 90-95% dư thừa mà gấp 2 gấp 3 hay nhiều lần tỉ lệ 90-95% này bị dư thừa.

Như vậy ai cần xét nghiệm gen đột biến di truyền ung thư?

Dựa vào nhiều yếu tố để dự đoán hay gợi ý cao ung thư di truyền như

Tiền căn bản thân và gia đình về bệnh ung thư
Tiền căn bản thân và gia đình về các bệnh di truyền không phải ung thư
Tuổi mắc bệnh bản thân và người thân, nhất là tuổi trẻ
Đặc điểm lâm sàng bệnh ung thư
Đặc điểm sinh học bệnh ung thư…

Các yếu tố trên có được là nhờ các nghiên cứu về di truyền học ung thư, được công bố, chấp thuận và đưa vào ứng dụng, không suy luận tùy tiện. Các yếu tố trên khác nhau ở mỗi loại ung thư.

Khi có đủ các yếu tố, bệnh nhân ung thư và người thân dòng họ cần làm xét nghiệm gen đột biến di truyền ung thư.

Chẳng hạn ung thư vú, gợi ý cao ung thư vú và buồng trứng di truyền khi có một trong những yếu tố sau:

Một hoặc nhiều nữ bị ung thư vú/BT ≤ 45 tuổi
1 hoặc nhiều nữ bị K vú < 50t và tiền sử gia đình có người bị ung thư như tuyến tiền liệt, u hắc tố, tụy
Có nhiều người bị K vú/BT/cả hai trong nhiều thế hệ cùng bên nội hoặc ngoại, chẳng hạn như cả bà nội và cô đều có các ung thư này
Một nữ bị K vú thứ hai ở cùng bên/đối bên/có cả K vú và K BT
Một nam giời trong dòng bị K vú
Có tiền sử gia đình K vú + K buồng trứng và / hoặc ung thư tuyến tụy cùng bên nội/ngoại.
K vú < 60 tuổi và bộ ba âm tính (ER, PR, Her2 âm tính)
Trong dòng họ có ≥ 4 trường hợp K vú < 60 tuổi

Xem thêm bài viết : Tại sao cần phải tầm soát ung thư vú

3. Ai cần làm xét nghiệm gen liên quan phát triển ung thư?

Ở đây chỉ người bệnh chứ người thân không làm xét nghiệm nhóm gen này.

Xét nghiệm đột biến gen giúp lựa chọn thuốc điều trị, giúp đánh giá mức độ bệnh. Không phải bệnh nhân nào cũng cần làm.

Dựa vào loại ung thư, giai đoạn ung thư, loại mô học ung thư…

Chẳng hạn ung thư phổi giai đoạn lan rộng hay di căn xa, mô học không phải tế nhỏ và không thuộc loại carcinoma tế bào gai thì có chỉ định xét nghiệm đột biến gen EGFR để lựa chọn thuốc trúng đích hay không?

Trên đây là khái quát cơ bản về chỉ định xét nghiệm gen ung thư. Trong từng loại ung thư ung thư sẽ có đặc điểm cụ thể dựa trên các nguyên tắc chung nêu trên.

…..

Ngoài ra nếu các bạn cần tư vấn + trao đổi cụ thể hơn về vấn đề này có thể liên hệ trực tiếp đến hotline 02363811868 địa chỉ chuyên khoa khám ung bướu của Pasteur để được các bác sĩ chuyên sâu thăm khám và đưa ra những lời khuyên bổ ích nhất…

Chúc các bạn luôn có sức khỏe tốt!

BS CKII Nguyễn Hữu Hòa

Phòng khám đa khoa Pasteur