Men G6PD là gì?
Men G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Men (enzym) G6PD là một trong các loại men luôn được sản sinh trong mọi tế bào ở người bình thường. Đây là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione – là chất chống oxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm.
Bệnh thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, do đó các trẻ nam sẽ dễ mắc bệnh hơn các trẻ nữ vì nếu mẹ mang gen bệnh thì con trai sẽ bị. Nếu trẻ được chẩn đoán xác định là thiếu men G6PD rồi thì cũng đừng quá lo lắng nhé. 1 số thông tin sau sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn:
* G6PD (Glucose-6- Phosphate Dehydrogenase) là 1 loại men giúp bảo vệ sự toàn vẹn màng tế bào hồng cầu, tránh bị tác động bởi những chất oxy hóa cao trong 1 số loại thuốc và thực phẩm. Khi thiếu men này màng hồng cầu kém bền vững, rất dễ vỡ, gây tán huyết (tan máu). Do đó, khi sử dụng những loại thuốc có tính oxy hóa cao: Ví dụ thuốc điều trị sốt rét thì rất dễ dàng chảy máu ồ ạt. Ngoài ra một số loại thuốc như thuốc tim mạch, đái tháo đường, kháng sinh, giảm đau,… cũng là những loại thuốc có tính oxy hóa cao tuy nhiên không phải nghiêm ngặt 100% là không được sử dụng. Trong 1 số trường hợp cần thiết thì vẫn có thể sử dụng nhưng phải đúng liều. Vì vậy nếu con bị thiếu men G6PD cần thông báo với bác sĩ về tình trạng này để con được điều trị thích hợp.
* 1 số trẻ thiếu men G6PD cũng không có triệu chứng gì để phát hiện, đến khi trẻ tiếp xúc với những chất gây oxy hóa trẻ trở nặng: Vàng da ở lứa tuổi sơ sinh, thiếu máu, da xanh xao, tiểu màu xá xị..
* Điều trị: Thiếu G6PD không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ tránh những thuốc làm vỡ hồng cầu gây chảy máu mà thôi.
* Chế độ dinh dưỡng phù hợp cho trẻ:
– Tránh sử dụng thuốc gây tan máu hoặc chỉ cần quá liều cũng gây nguy hiểm.
– Về ăn thực phẩm thường khó gây tán huyết vì phải tiêu thụ lượng nhiều loại có tính oxy hóa mới gây ra được.
Tầm soát thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh
Mặc dù bệnh thiếu G6PD rất phổ biến nhưng cho đến nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn. Điều quan trọng nhất vẫn là xét nghiệm tầm soát thiếu G6PD sớm sau sinh, bởi lẽ trẻ thiếu G6PD vốn dĩ vẫn có thể phát triển bình thường như các bạn cùng trang lứa, hoàn toàn không có biểu hiện gì của bệnh nếu được chăm sóc đúng cách, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh. Ngược lại, nếu bệnh không phát hiện và chăm sóc đúng cách sớm, tán huyết, vàng da và tăng bilirubin trong máu có thể để lại di chứng nặng nề do bại não.
* Lời khuyên:
- Đừng mất bình tĩnh và quá lo lắng khi biết con bị thiếu men g6pd
- Điều quan trọng các bậc phụ huynh cần lưu ý là sử dụng thuốc cho con, chứ không phải về dinh dưỡng.
- Trẻ hoàn toàn có thể chung sống hòa bình nếu chúng ta thật sự hiểu về bệnh lý thiếu men G6PD này.
- Hãy hỏi ý kiến bác sĩ trước khi muốn dùng thuốc gì đó cho con.
Tham khảo: Wikipedia
Khi có các dấu hiệu bất thường về Nhi khoa, hãy tìm đến bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh những biến chứng không mong muốn xảy ra. Tại Pasteur, đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm, tận tình chu đáo cùng với trang bị hiện đại, hệ thống máy 4D/3D Voluson E6 giúp hỗ trợ bác sĩ phát hiện sớm những bất thường của người bệnh.
Bác sĩ Nguyễn Thành Trung
