Mục lục

Lấy mẫu nhung mao màng đệm là gì?

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (Chorionic villus sampling – CVS) là một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có vai trò đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền ở thai nhi. Mẫu nhung mao màng đệm là những đơn vị cấu trúc của mô nhau thai chứa vật liệu di truyền giống thai nhi.

Chỉ định lấy mẫu nhung mao màng đệm khi kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh nguy cơ cao với các rối loạn di truyền. Tiền sử mang thai bị ảnh hưởng bởi rối loạn di truyền hay tiền sử gia đình mắc bệnh lý di truyền như bệnh hồng cầu hình liềm, Thalassemia, xơ nang (cystic fibrosis), loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy) cũng là những yếu tố mà bác sĩ sẽ tư vấn nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Xét nghiệm này không đánh giá được các khuyết tật ống thần kinh. Do đó, cần xét nghiệm máu ở tam cá nguyệt thứ hai để tầm soát thể tầm soát thêm tình trạng này.

Thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm như thế nào?

Xét nghiệm thường được thực hiện giữa tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ. Có hai quy trình lấy mẫu nhung mao màng đệm:

Lấy mẫu qua cổ tử cung: bác sĩ sẽ dùng một ống thông đưa qua cổ tử cung vào nhau thai để lấy mẫu mô
Lấy mẫu qua thành bụng: bác sĩ dùng kim đưa qua bụng vào tử cung đến nhau thai để lấy mẫu mô. Siêu âm trong quá trình lấy mẫu giúp kim đến đúng vị trí
Ý nghĩa của việc lấy mẫu nhung mao màng đệm

Sau bao lâu có kết quả xét nghiệm?

Kết quả đầu tiên sẽ có trong khoảng 3 ngày. Trong vòng 2 tuần, một kết quả xét nghiệm chi tiết hơn sẽ được bác sĩ giải thích cho bạn.

Phương pháp lấy nhung mao màng đệm cho kết quả chính xác ở 99 trong 100 phụ nữ thực hiện xét nghiệm. Trong một số ít trường hợp, xét nghiệm này không thể phát hiện thai nhi có tình trạng rối loạn di truyền không. Nguyên nhân có thể do mẫu mô lấy quá nhỏ hoặc do có sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể ở nhau thai.

Sau khi tiến hành lấy mẫu nhung mao màng đệm, bệnh phẩm sẽ được đưa đến phòng thí nghiệm để được kiểm tra tế bào dưới kính hiển vi. Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào sẽ được đếm và cấu trúc của các nhiễm sắc thể sẽ được kiểm tra xem có bất kỳ bất thường nào không. Kết quả của lấy mẫu nhung mao màng đệm được ước tính là chính xác khoảng 99 trường hợp trên 100 trường hợp.

Tuy nhiên, xét nghiệm này là hoàn toàn không thể kiểm tra mọi dị tật bẩm sinh và có thể không đưa ra kết quả chính xác. Cứ khoảng 100 trường hợp thì có 1 trường hợp, kết quả không thể chắc chắn hoàn toàn rằng nhiễm sắc thể ở thai nhi là bình thường. Nếu điều này xảy ra, sản phụ có thể cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc khác, chẳng hạn như kiểm tra nhiễm sắc thể trong tế bào từ bố và mẹ hay cần phải chọc ối để tiếp tục xác định chẩn đoán.

Kết quả sơ lược sẽ có trong vòng vài ngày và sẽ cho bạn biết liệu bất thường nhiễm sắc thể lớn đã được phát hiện hay chưa. Quá trình phân tích có thể mất từ 2, 3 tuần đến một tháng để có kết quả đầy đủ, bao gồm cả các tình trạng bất thường nhiễm sắc thể nhỏ hơn, hiếm gặp hơn.

Bác sĩ Sản phụ khoa sẽ tư vấn cho bạn ý nghĩa của từng xét nghiệm trong từng trường hợp cụ thể. Từ đó xây dựng một kế hoạch chăm sóc khoa học, phù hợp với bạn và thai nhi.

Tham khảo: Wikipedia

Để thực hiện các xét nghiệm về sản phụ khoa, hãy tìm đến bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh những biến chứng không mong muốn xảy ra. Tại Pasteur, đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm, tận tình chu đáo cùng với trang bị hiện đại, hệ thống máy 4D/3D Voluson E6 giúp hỗ trợ bác sĩ phát hiện sớm những bất thường của người bệnh.