Chọc ối thường được khuyến cáo vào tuần 15 – 20 của thai kỳ. Thai nhi được bao bọc bởi nước ối trong thai kỳ. Nước ối chứa các tế bào và các protein khác của thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng một kim rất nhỏ đưa qua thành bụng dưới hướng dẫn của siêu âm để lấy một lượng nước ối.
Chọc ối là gì?
Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.
Tại sao phải thực hiện chọc ối?
Chọc ối để tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down, T13, T18…
Bởi vì có một số nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:
Có hình ảnh siêu âm bất thường: da gáy dầy, thoát vị rốn…
Từng sinh con dị tật về di truyền NST
Tuổi mẹ trên 35.
Chọc ối có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.
Khi nào thực hiện chọc ối?
Giống như lấy máu cuống rốn và sinh thiết gai nhau, chọc ối không phải là một xét nghiệm ở tất cả phụ nữ mang thai. Một số trường hợp có nguy cơ với các rối loạn di truyền có khả năng chọc ối như:
- Kết quả xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn như NIPT, Double test…có nguy cơ cao với các bệnh lý di truyền: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau…
- Hình ảnh siêu âm bất thường như: độ mờ da gáy dày, dị tật tim bẩm sinh…
- Tiền sử bản thân, gia đình có dị tật di truyền hoặc từng sinh con dị tật di truyền
- Phụ nữ mang thai khi từ 35 tuổi trở lên: vì thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể cao hơn
- Xác định độ trưởng thành phổi của thai nhi, thường từ tuần 32 đến 39 của thai kỳ để chấm dứt thai kỳ trong tiền sản giật…
- Có thể dùng chẩn đoán nhiễm trùng ối
- Chọc ối cũng có thể áp dụng trong một số trường hợp đa ối
Những nguy cơ khi chọc ối
Mặc dù kỹ thuật chọc ối được thực hiện ở vùng có nhiều nước ối, không có cấu trúc thai dưới hướng dẫn của siêu âm, nhưng vẫn có một số nguy cơ sau đây:
- Rỉ ối qua âm đạo lượng ít trong khoảng một tuần
- Sảy thai. Khi thực hiện trong tam cá nguyệt thứ 2 có 0,1 – 0,3% nguy cơ sảy thai. Nguy cơ cao hơn nếu chọc ối trước 15 tuần của thai kỳ
- Chấn thương đến thai nhi do thao tác dùng kim thực hiện, tuy nhiên rất hiếm xảy ra
- Trẻ tăng nguy cơ nhạy cảm Rh khi mẹ và thai nhi khác nhau về nhóm máu Rh hay tăng nguy cơ với viêm gan C, HIV/AIDS, nhiễm toxoplasma…trong quá trình thực hiện
Tham khảo: Mayo Clinic
>>> Liên hệ Tổng đài 0236 9999 868 trong trường hợp bạn cần khám sản phụ khoa, hoặc thực hiện các xét nghiệm tầm soát như xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Bác sĩ Nguyễn Thành Trung
