Xét nghiệm di truyền trước sinh là chẩn đoán di truyền trước sinh giúp cung cấp thông tin đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số tình trạng di truyền. Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp, hãy cùng Pasteur giải đáp nhé!

Mục lục

Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền trước sinh là những thay đổi từ gen hoặc nhiễm sắc thể. Thể dị bội là tính trạng thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể: thể tam nhiễm (có ba nhiễm sắc thể) hay thể đơn bội (thiếu một nhiễm sắc thể). Trường hợp thay thay đổi trình tự ADN được gọi là đột biến gen.

Hai xét nghiệm di truyền trước sinh là gì?

Có hai loại xét nghiệm di truyền trước sinh do các rối loạn di truyền:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Prenatal screening tests). Những xét nghiệm này giúp đánh giá khả năng thai nhi bị dị tật: siêu âm, Double test, Triple test
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (Prenatal diagnostic tests). Những xét nghiệm này có độ chính khác rất cao về nguy cơ mắc rối loạn di truyền dựa vào các tế bào từ thai nhi hoặc nhau thai qua thủ thuật chọc ối hay lấy mẫu lông nhung mao màng đệm (CVS)
Kết quả của xét nghiệm di truyền trước sinh thể hiện dưới dạng mức độ nguy cơ mà rối loạn di truyền có thể xảy ra:
- Kết quả dương tính nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao hơn mắc rối loạn di truyền trước sinh so với mức trung bình của quần thể, không phải thai nhi chắc chắn bị bệnh.
- Kết quả âm tính nghĩa là thai nhi có nguy cơ thấp hơn mắc rối loạn di truyền trước sinh so với mức trung bình của quần thể, không có nghĩa thai nhi không bị bệnh.
  Tư vấn của bác sĩ về các xét nghiệm di truyền trước sinh

Nên kết hợp kết quả xét nghiệm ở tam cá nguyệt thứ nhất và tam cá nguyệt thứ hai không?

Ở tam cá nguyệt thứ nhất, xét nghiệm máu và siêu âm thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Các xét nghiệm di truyền trước sinh sàng lọc thường được thực hiện vào tuần 18 đến 22 của thai kỳ. Kết quả từ các xét nghiệm di truyền trước sinh của tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai có thể được phối hợp theo nhiều cách khác nhau, điều này mang lại hiệu quả đánh giá cao hơn so với khi chỉ dựa vào kết quả của một giai đoạn.

Kết quả của các xét nghiệm di truyền trước sinh có ý nghĩa gì?

Kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc rối loạn di truyền cao hơn so với bình thường. Điều này không có nghĩa rằng thai nhi chắc chắn có tình trạng rối loạn di truyền trước sinh. Ngược lại, khi kết quả âm tính thì nguy cơ rối loạn di truyền trước sinh thấp hơn nhưng cũng không loại trừ khả năng thai nhi có các rối loạn di truyền trước sinh.

Bất kỳ một loại xét nghiệm nào cũng có khả năng âm tính giả và dương tính giả. Bác sĩ Sản phụ khoa sẽ tư vấn về phương pháp chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm khi cần thiết. Khám tiền sản cũng như các xét nghiệm tiền sản giúp ba mẹ hiểu về tình trạng sức khỏe của thai nhi, từ đó cập nhật thêm kiến thức, lập kế hoạch chăm sóc trẻ phù hợp.

Thai phụ nên cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ của các xét nghiệm tiền sản, chẳng hạn như những lo lắng, đau hoặc thậm chí là nguy cơ sảy thai, so với giá trị của những thông tin từ kết quả xét nghiệm mang lại.

Các thai phụ cần cân nhắc trước khi đưa ra quyết định. Bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn, giải thích kỹ càng về các xét nghiệm để thai phụ nắm rõ và lựa chọn.

Tham khảo: Wikipedia

Để thực hiện các xét nghiệm di truyền trước sinh trong sản phụ khoa, hãy tìm đến bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh những biến chứng không mong muốn xảy ra. Tại Pasteur, đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm, tận tình chu đáo cùng với trang bị hiện đại, hệ thống máy 4D/3D Voluson E6 giúp hỗ trợ bác sĩ phát hiện sớm những bất thường của người bệnh.