Ở giai đoạn tiền làm tổ của phương pháp thụ tinh ống nghiệm hiện tượng phôi khảm xuất hiện khá phổ biến. Với những cặp vợ chồng không có phôi bình thường (nguyên bội) hoặc không có điều kiện để làm IVF mới thì việc chuyển phôi bị khảm là gợi ý duy nhất để mang thai.

Mục lục

Khái niệm và những bất thường của phôi khảm

Phôi mang hai hoặc nhiều tế vào với các bộ NST (nhiễm sắc thể) khác nhau chính là phôi khảm. Cùng trong một phôi vừa có những tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bình thường vừa có những tế bào có bộ nhiễm sắc thể bất thường.

Phôi bị khảm khác phôi bình thường như nào?

Những bất thường về bộ nhiễm sắc thể (NST) gồm:

Bất thường về số lượng: xảy ra khi lượng nhiễm sắc thể trong tế bào không bằng 46 nhiễm sắc thể (NST).
Bất thường về cấu trúc: xảy ra khi cấu trúc nhiễm sắc thể bị thay đổi như: nhiễm sắc thể đơn bị thiếu, NST thêm, NST bị chuyển sang NST khác hay bị đảo chiều.

Xếp loại mức độ của phôi khảm

Phần trăm tế bào mang bất thường trong phôi bị khảm là độ khảm, đô khảm này được dùng để đánh giá độ nghiêm trọng của những bất thường NST trong phôi, dựa vào độ khảm để xếp loại như sau:

Khảm bình thường: nhỏ hơn 20% lượng tế bào trong phôi là bất thường, phôi khảm bình thường không gây ra ảnh hưởng tới sức khỏe thai nhi.
Phôi khảm cấp thấp: từ 20% – 40% là lượng tế bào bất thường, dạng phôi này có thể gây ra vấn đề sức khỏe cho thai nhi mức độ nhẹ (chậm phát triển trí tuệ).

Phân loại phôi khảm và mức độ của phôi bị khảm

Phôi khảm cấp cao: từ 40% – 80% là tế bào bất thường, gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi (sảy thai, thai lưu, khuyết tật bẩm sinh nặng…).
Phôi bất thường: cao hơn 80% lượng tế bào là bất thường, dạng phôi này không phát triển thành thai nhi khỏe mạnh.

Phôi khảm thường phát sinh do sai lệch của quá trình nguyên phân trái ngược với sự lệch bội thường từ quá trình giảm phân. Do đó khi phôi có hiện tượng phôi bị khảm cần đánh giá và suy xét kỹ lưỡng trước khi đưa ra kết luận nên chuyển phôi hay không.

Tại sao lại có hiện tượng phôi khảm?

Hiện tượng phôi khảm có thể gặp ở bất kỳ giai đoạn nào trong quá trình phát triển phôi, nhưng hay gặp nhất là giai đoạn phân cắt và phôi nang. Một số nguyên nhân gây ra tình trạng phôi khảm thường gặp:

Do sự sai sót xảy ra trong quá trình phân chia tế bào sau khi thụ tinh như: không phân li NST, trễ Anaphase, Endoreplication (nhân đôi NST)…
Do trong quá trình phân chia của phôi không có sự phân li nhiễm sắc thể.
Do trong quá trình phát triển của phôi có sự đột biến của một tế bào.

Làm sinh thiết phôi để sàng lọc di truyền

Do ở giai đoạn tiền làm tổ bị tổn thương ADN như: yếu tố môi trường, bức xạ, hoá chất…
Do di truyền hoặc nội phân bào.
Do tuổi của người mẹ: trên 35 tuổi nguy cơ phôi bị khảm cao hơn phụ nữ dưới 35 tuổi.

Cùng với kỹ thuật phân tích di truyền hiện đại ngày nay, dựa vào số lượng tế bào bất thường nhiễm sắc thể trên tổng số tế bào sinh thiết để phát hiện tỷ lệ khảm. Cũng dựa vào dòng tế bào ảnh hưởng để chia làm 5 loại phôi khảm chính: toàn bộ, ICM, TE, ICM/TE loại 1, ICM/TE loại 2.

Có chuyển phôi khảm được không?

Do phôi khảm chứa NST bất thường nguy cơ ảnh hưởng xấu tới sức khoẻ của thai nhi. Việc chuyển phôi bị khảm là nguyên nhân chính gây làm tổ thất bại, thai lưu, sảy thai… Nhưng theo một số bằng chứng y học hiện đại, có những trường hợp chuyển phôi khảm em bé sinh ra khỏe mạnh.

Áp dụng nhiều kỹ thuật hiện đại giúp phát hiện thể khảm ở tỷ lệ thấp và giúp làm tăng tần suất ghi nhận phôi khảm. Bên cạnh đó cho tới hiện nay chưa có sự đồng thuận về việc đánh giá, phân loại, ưu tiên của các bước chuyển phôi khảm.

Theo dõi thai kỳ bằng chọc ối hoặc siêu âm hình thái

Trong quá trình thực hiện IVF việc chuyển phôi có nhiễm sắc thể bình thường luôn được ưu tiên, nhưng nếu không đủ điều kiện để làm một chu trình thụ tinh ống nghiệm mới các cặp vợ chồng có thể cân nhắc việc chuyển phôi khảm. Một số khuyến cáo về phôi bị khảm như sau:

Khuyến cáo về rủi ro: việc pháp hiện phôi bất thường trong sinh thiết không phản ánh toàn bộ phôi, người mẹ có nguy cơ sảy thai, thai lưu, bất thường NST ở thai nhi…
Khuyến cáo theo dõi thai kỳ và trẻ: có thể tiến hành theo dõi thai kỳ như: thực hiện các xét nghiệm tiền sản, siêu âm hình thái, sinh thiết nhau thai, chọc ối…

Việc chuyển phôi khảm là quyết định khá khó khăn do đó hãy cân nhắc thật kỹ trước khi đưa ra quyết định để đảm bảo sức khỏe cho người mẹ. Cần có sự đồng thuận của vợ và chồng và trung tâm hỗ trợ sinh sản.

Trên đây là những thông tin chi tiết giúp bạn biết được về phôi khảm và phân loại phôi cũng như những nguyên nhân gây ra hiện tượng này. Để được tư vấn thêm về vô sinh hiếm muộn cũng như phôi bị khảm bạn hãy liên HOTLINE: 02369999868 hoặc truy cập website pasteur.com.vn để được chúng tôi giải đáp mọi thắc mắc của bạn về vô phôi khảm và những vấn đề liên quan.