Vừa qua, Ths Bs Đồng Thị Hồng Trang – Trưởng Đơn vị Sản phụ khoa Hiếm muộn Phòng khám đa khoa Pasteur đã thăm khám cho sản phụ 36 tuổi (đã có 1 bé, mong con hơn 1 năm) đến khám thai lần đầu tại Pasteur ở mốc 9 tuần 4 ngày.
Qua siêu âm, Bs Trang đã phát hiện thai nhi bất thường:
– Tim ngoài lồng ngực
– Nang bạch huyết vùng cổ
– Thoát vị thành bụng: ruột, gan ngoài ổ bụng
– Cột sống cong vẹo
– Bất thường chi dưới
Tất cả các biểu hiện này là điển hình của hội chứng Ngũ Chứng Cantrell, một hội chứng hiếm gặp tỷ lệ gặp là từ 1/65 000 tới 1/200 000 trẻ được sinh ra. Đây là một rối loạn bẩm sinh phức tạp liên quan đến sự phát triển bất thường của cơ hoành, thành bụng, xương ức, tim, và các cấu trúc lân cận. Và Bs Trang đã đề nghị mẹ nhập viện để có hướng xử trí phù hợp.
Thông tin về Hội chứng Ngũ Chứng Cantrell
- Nguyên Nhân Gây Hội Chứng Ngũ Chứng Cantrell
- Hội chứng này liên quan đến bất thường phát triển trong giai đoạn đầu thai kỳ, cụ thể ở tuần thứ 14-18 khi cơ hoành và thành bụng hình thành.
- Mặc dù nguyên nhân chính xác chưa rõ, các nghiên cứu cho rằng đột biến gen hoặc bất thường mạch máu ở phôi có thể góp phần gây ra hội chứng.
- Triệu Chứng và Phát Hiện Qua Siêu Âm
Triệu chứng của hội chứng này có thể khác nhau tùy vào mức độ nghiêm trọng:
- Tim ngoài lồng ngực (ectopia cordis): Một phần hoặc toàn bộ tim nằm ngoài lồng ngực.
- Thoát vị thành bụng: Các cơ quan như gan, ruột không nằm trong ổ bụng.
- Bất thường xương ức: Xương ức bị thiếu hoặc không hoàn chỉnh.
- Nang bạch huyết vùng cổ: Dấu hiệu của bất thường hệ thống bạch huyết.
- Cột sống cong vẹo và bất thường chi dưới: Gây hạn chế vận động và dị tật thể chất.
Tuy nhiên, các thai nhi mắc hội chứng Cantrell không nhất thiết phải có đầy đủ 05 dấu hiệu. Tùy thuộc vào mỗi cá thể sẽ có các triệu chứng và mức độ trầm trọng khác nhau. Dù khiếm khuyết có thể nhẹ, cũng có thể nghiêm trọng đe dọa sự sống
Tại Phòng khám Pasteur, với kinh nghiệm sàng lọc dị tật thai của Thạc sĩ – Bác sĩ Đồng Thị Hồng Trang cùng máy siêu âm hiện đại, những bất thường này được phát hiện sớm ngay ở mốc 9 tuần 4 ngày. Điều này rất quan trọng để đưa ra hướng chăm sóc và can thiệp kịp thời.
- Ý Nghĩa Của Việc Phát Hiện Sớm
Phát hiện sớm hội chứng Ngũ Chứng Cantrell giúp mẹ bầu:
- Chuẩn bị tâm lý và thông tin để đối diện với tình trạng của bé.
- Nhận được tư vấn từ đội ngũ chuyên gia y tế, từ đó đưa ra kế hoạch can thiệp phù hợp.
- Theo dõi sát sao sức khỏe thai kỳ, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.
Với nhiều năm kinh nghiệm trong sản khoa, Ths Bs Đồng Thị Hồng Trang không chỉ có khả năng chẩn đoán chính xác mà còn luôn đặt sự an toàn và lợi ích của mẹ và bé lên hàng đầu. Việc phát hiện sớm hội chứng qua siêu âm ở mốc thai nhỏ như vậy đòi hỏi không chỉ kỹ năng chuyên môn cao mà còn là sự hỗ trợ của máy móc hiện đại.
Máy siêu âm tại Pasteur với hình ảnh rõ nét, phân giải cao, đã giúp bác sĩ Trang quan sát chi tiết các bất thường. Cùng với đó, sự tận tâm trong từng ca thăm khám, từng lời tư vấn, đã giúp mẹ có đủ thông tin để đưa ra quyết định tiếp theo.
Dù hành trình phía trước có thể không dễ dàng, nhưng việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời sẽ giúp mẹ và gia đình chuẩn bị tâm lý và hướng đi phù hợp nhất cho cả mẹ và bé.
Xem đầy đủ video siêu âm thai tại đây