1. Bệnh Wilson – Rối loạn chuyển hóa đồng là gì?
Bệnh Wilson là một rối loạn chuyển hóa đồng hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trong đó một lượng lớn đồng tích tụ trong gan, não và các cơ quan quan trọng khác. Bệnh Wilson có thể gặp ở những mọi độ tuổi nhưng hầu hết bệnh được chẩn đoán trong giai đoạn từ 5 – 35 tuổi.
Đồng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của thần kinh, xương, collagen và sắc tố da melanin. Đồng thường được hấp thu từ thức ăn hằng ngày và lượng đồng dư được thải ra ngoài qua mật (được sản xuất trong gan).
Ở bệnh nhân bị Wilson, đồng tích tụ có thể đe dọa đến tính mạng thay vì được đào thải đúng cách. Do đó, việc chẩn đoán và điều trị sớm đóng vai trò rất quan trọng.
2. Nguyên nhân của bệnh Wilson là gì?
Bệnh Wilson được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người bệnh nhận gen khiếm khuyết một từ ba và một từ mẹ. Nếu chỉ nhận một gen bất thường thì sẽ không bị bệnh, nhưng có thể truyền gen khiếm khuyết này cho các thế hệ sau.
Nguy cơ mắc bệnh tăng cao khi ba mẹ, anh chị em ruột mắc bệnh, hãy trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm di truyền để đánh giá khả năng mắc bệnh hay không. Chẩn đoán bệnh càng sớm càng tăng cơ hội điều trị thành công cao.
3. Triệu chứng của bệnh Wilson là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson không xuất hiện cho đến khi lượng đồng tích tụ trong não, gan và các cơ quan khác. Tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng mà các dấu hiệu của bệnh:
- Mệt mỏi, chán ăn, đau bụng
- Vàng da, kết mạc mắt vàng
- Rối loạn sắc tố: mắt xuất hiện vòng Kayser – Fleischer màu xanh nâu
- Có các vấn đề về phát âm, nuốt
- Đi và đứng khó khăn
Cần hẹn gặp bác sĩ khi có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khiến bạn lo lắng, đặc biệt là khi gia đình có thành viên mắc bệnh.
4. Biến chứng của bệnh Wilson là gì?
Các biến chứng nghiêm trọng của bệnh Wilson gồm:
- Xơ gan. Khi đồng dư thừa trong gan, các mô sẹo trong gan hình thành làm giảm chức năng gan.
- Suy gan. Có thể gặp suy gan cấp tính hoặc tiến triển chậm qua nhiều năm. Ghép gan có thể là một sự lựa chọn điều trị.
- Các vấn đề về thần kinh: run, khó nói, đi lại khó khăn…Các triệu chứng thường cải thiện sau khi điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số trường hợp mặc dù đã điều trị nhưng các triệu chứng thần kinh vẫn kéo dài.
- Các vấn đề về thận: sỏi thận, một số bất thường bài tiết acid amin qua nước tiểu.
- Những vấn đề về tâm lý: thay đổi tính cách, trầm cảm, rối loạn lưỡng cực…
- Các vấn đề về máu: thiếu máu tan máu.
- Nếu không được điều trị, bệnh có thể gây tử vong.
- Khi cảm thấy các triệu chứng như trên cần đến phòng khám để tầm soát ung thư và trao đổi thêm với bác sĩ về cách quản lý tình trạng của bạn và cách ngăn ngừa tái phát trong tương lai.
Liên hệ với chúng tôi tại : https://pasteur.com.vn/dat-lich-kham để được tư vấn thêm.
Tham khảo: Mayo Clinic
#pasteur
#benhWilson
Bác sĩ Nguyễn Thành Trung
