Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những cụm từ rất quen thuộc, một số người nghĩ hai xét nghiệm này là một nhưng thực tế đặc điểm của chúng rất khác nhau. Hãy cùng Pasteur Clinic tìm hiểu nhé!

1.Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh đánh giá nguy cơ thai nhi có những dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền. Sàng lọc trước sinh có vai trò quan trọng, đặc biệt ở những trường hợp như:

• Mang thai trên 35 tuổi
• Có tiền sử sinh non hoặc sinh con có dị tật bẩm sinh
• Tiền sử gia đình có người có các rối loạn về di truyền
• Có các bệnh lý như đái tháo đường, tăng huyết áp, lupus ban đỏ…
• Tiền sử sảy thai hoặc thai chết lưu
• Tiền sử đái tháo đường thai kỳ hoặc tiền sản giật

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp chẩn đoán một số rối loạn hoặc bệnh lý như:

• Double test. Xét nghiệm nồng độ 2 chất trong máu mẹ do thai nhi tiết ra là PAPP-A (loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai) và β-hCG (thành phần trong cấu trúc của hCG) để đánh giá nguy cơ của các bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13). Double test thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy để phát hiện thêm một số nguy cơ dị tật khác.
• Triple test. Xét nghiệm này thường đường thực hiện khoảng tuần 16-18 của thai kỳ, giúp xác định nồng độ 3 chất trong máu mẹ do thai nhi tiết ra là AFP,  β-hCG và Estriol (uE3) giúp tầm soát nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh…Siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai có thể khảo sát những dị tật bẩm sinh ở tim, bất sản thận, não úng thủy…
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Hay còn gọi là xét nghiệm ADN tự do vì NIPT dựa trên kết quả giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Từ tuần thứ 10 của thai kỳ, lượng AND tương đối đủ để phân tích và đánh giá các dị tật bẩm sinh như: Down, Edwards, Patau…hoặc các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính. Ngoài ra NIPT còn giúp đánh giá các bệnh lý di truyền đơn gen như: Thiếu máu bẩm sinh Thalassemia, điếc bẩm sinh do di truyền, thiếu hụt men G6PD…Hiện nay, độ chính xác và an toàn của NIPT được đánh giá cao và vượt trội hơn so với những xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.

2.Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là gì?

Khi các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đánh giá thai nhi có nguy cơ cao về các rối loạn di truyền, bác sĩ sẽ tư vấn làm sinh thiết gai nhau hoặc hoặc chọc ối để khảo sát rõ hơn.

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền giúp chẩn đoán những bất thường của thai nhi chính xác hơn. Tuy nhiên đây là một xét nghiệm mang tính xâm lấn đến thai kỳ (dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay dịch ối để phân tích), do đó, bác sĩ chuyên khoa sẽ là người chỉ định bà mẹ có nên làm xét nghiệm di truyền hay không. Nên tới phòng khám để được bác sĩ khám nhi một cách tổng quát và tư vấn về chăm sóc sức khỏe khi mang thai.

Tham khảo tại mayoclinic, webmd và acog.org

❤️ Pasteur Clinic Đà Nẵng – Khởi đầu một điểm tựa, trọn vẹn một niềm tin

❤️Liên hệ tổng đài: (0236) 3811868 để được bác sĩ khoa sản phòng khám Pasteur tư vấn và hỗ trợ.

❤️ Địa chỉ: lô 19 – Nguyễn Tường Phổ, P.Hòa Minh, Q.Liên Chiểu – TP. Đà Nẵng

#pasteurclinic
#xetnghiemsangloctruocsinh
#xetnghiemchandoanditruyen