Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (non-invasive prenatal test) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này giúp phát hiện một số dị tật di truyền ở thai nhi với độ chính xác cao.
ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu của người mẹ từ tuần thứ 5 của thai kỳ. Sau khi tách các ADN tự do này từ máu của người mẹ và tiến hành phân tích di truyền, chúng ta có thể đánh giá được nguy cơ của thai nhi với các rối loạn bất thường.
Phát hiện bất thường, cần sàng lọc NIPT
Để đảm bảo thai nhi khỏe mạnh và chào đời an toàn với sức khỏe tốt nhất, mẹ nên thực hiện các phương pháp sàng lọc.
Thực hiện xét nghiệm sàng lọc triSure NIPT trước sinh giúp đánh giá, phát hiện những nguy cơ mắc hội chứng di truyền của thai nhi. Không chỉ sàng lọc sớm thai nhi có nguy cơ mắc các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, Turner…NIPT mới hiện nay còn có thể phát hiện sớm 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai như loạn sản sụn xương, noonan, động kinh… và 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ (thalassemia, thiếu men G6PD, dị ứng sữa…).
Một số trường hợp bắt buộc làm NIPT xét nghiệm
Để thai nhi được phát triển tốt thì việc thực hiện các xét nghiệm, đánh giá sức khỏe là điều cực kỳ quan trọng. Trong đó, xét nghiệm NIPT là một kiểm tra không thể thiếu.
Mặc dù không bắt buộc và giá làm xét nghiệm NIPT còn tương đối cao. Nhưng bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc NIPT nếu bạn thuộc một số trường hợp cụ thể như:
– Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
– Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
– Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.
– Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
– Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
– Các trường hợp thụ thai nhân tạo…
Ưu thế vượt trội khi thực hiện phương pháp xét nghiệm NIPT là gì?
Khác với Double test và Triple test, NIPT có thể được thực hiện sớm hơn bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Xét nghiệm NIPT giúp hạn chế các xét nghiệm xâm lấn nguy cơ cao ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi.
NIPT hay còn có tên gọi là xét nghiệm ADN tự do, dựa trên kết quả giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu ngoại vi của người mẹ. ADN của thai nhi đã giải phòng và di chuyển trong máu ngoại vi của mẹ từ tuần thứ 5 thai kỳ, nhưng vào tuần thứ 10 thì lượng ADN mới tương đối đủ để phân tích và đánh giá các dị tật bẩm sinh:
- Các dị tật bẩm sinh: hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13)…
- Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính: hội chứng Turner (45, X), Klinefelter (47, XXY), hội chứng vi mất đoạn…
- Các bệnh lý di truyền đơn gen như: thiếu máu tán huyết bẩm sinh, điếc bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD…
Độ chính xác và an toàn của NIPT được các chuyên gia đánh giá cao, an toàn và vượt trội hơn so với những xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác. Tùy theo từng trường hợp cụ thể và mức độ nguy cơ khác nhau mà bác sĩ sẽ tư vấn lựa chọn xét nghiệm phù hợp cho thai phụ.
Tham khảo: Wikipedia
>>> Liên hệ Tổng đài 0236 9999 868 trong trường hợp bạn cần khám sản phụ khoa, hoặc thực hiện các xét nghiệm tầm soát
Bác sĩ Nguyễn Thành Trung
