Khác với Double test và Triple test, NIPT có thể được thực hiện sớm hơn bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Xét nghiệm NIPT giúp hạn chế các xét nghiệm xâm lấn nguy cơ cao ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi.

NIPT hay còn có tên gọi là xét nghiệm ADN tự do, dựa trên kết quả giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu ngoại vi của người mẹ. ADN của thai nhi đã giải phòng và di chuyển trong máu ngoại vi của mẹ từ tuần thứ 5 thai kỳ, nhưng vào tuần thứ 10 thì lượng ADN mới tương đối đủ để phân tích và đánh giá các dị tật bẩm sinh:

Các dị tật bẩm sinh: hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13)…

Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính: hội chứng Turner (45, X), Klinefelter (47, XXY), hội chứng vi mất đoạn…

Các bệnh lý di truyền đơn gen như: thiếu máu tán huyết bẩm sinh, điếc bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD…

Độ chính xác và an toàn của NIPT được các chuyên gia đánh giá cao, an toàn và vượt trội hơn so với những xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác. Tùy theo từng trường hợp cụ thể và mức độ nguy cơ khác nhau mà bác sĩ sẽ tư vấn lựa chọn xét nghiệm phù hợp cho thai phụ.

Cùng tìm hiểu chi tiết hơn về Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh NIPT qua phần chia sẻ của Ths.Bs Đồng Thị Hồng Trang – Trưởng Đơn vị Sản phụ khoa Hiếm muộn tại Phòng khám đa khoa Pasteur