Thalassemia là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có ảnh hưởng đến tế bào tạo máu gọi là hồng cầu. Các hồng cầu được hình thành từ tủy xương, với nhiệm vụ vận chuyển oxy đến các cơ quan của cơ thể nhờ vào một loại protein gọi là hemoglobin. Khi có quá ít hemoglobin trong máu gây ra tình trạng thiếu máu.

Trong bệnh Thalassemia, có sự giảm sản xuất một hoặc nhiều gen cấu thành hemoglobin. Hemoglobin có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Do đó có 2 loại phổ biến là alpha thalassemia và beta thalassemia. Đối với mỗi loại thalassemia thì tình trạng bệnh có thể từ nhẹ đến nặng khác nhau tùy vào đột biến gen.

Bài viết này chủ yếu tập trung tìm hiểu về beta thalassemia

Mục lục
Toggle
BETA THALASSEMIA GỒM CÓ CÁC LOẠI:

– Beta thalassemia phụ thuộc truyền máu: Khi thiếu máu nặng có chỉ định truyền máu, xảy ra khi bệnh nhân nhận được một gen từ cả bố mẹ của họ mà bị giảm sản xuất hoặc mất hoàn toàn chuỗi beta globin

– Beta thalassemia không phụ thuộc truyền máu: Đây là tình trạng ít nghiêm trọng hơn. Bệnh nhân có tình trạng thiếu máu và có thể cần phải truyền máu trong một số ít trường hợp. Khi bệnh nhân nhân được gen beta thalassemia từ cả bố và mẹ họ nhưng 1 trong số đó có thể tạo ra một vài chuỗi beta globin. Ngoài ra cũng có thể họ nhận được gen từ hoặc bố hoặc mẹ nhưng lại không sản xuất bất kỳ chuỗi beta globin nào.

– Beta thalassemia thể mang gen bệnh: Nhìn chung bệnh nhân thuộc thể này không có bất kỳ triệu chứng gì của bệnh, thậm chí họ có thể không biết mình bị bệnh. Tình trạng này xảy ra khi họ nhận được một gen chỉ từ bố hoặc mẹ mà sản xuất ra một vài chuỗi beta globin

2. CÁC TRIỆU CHỨNG BETA THALASSEMIA PHỤ THUỘC TRUYỀN MÁU?

Đối với beta thalassemia phụ thuộc truyền máu, các triệu chứng thường xuất hiện sau khi đứa trẻ sinh ra được vài tháng tuổi. Các triệu chứng bao gồm:

– Da nhợt nhạt

– Cáu kỉnh, khó chịu

– Chậm phát triển

– Bụng to lên

– Da, củng mạc mắt vàng

– Xương sọ và xương mặt rộng hơn bình thường (biến dạng)

Một số triệu chứng có thể xảy ra theo thời gian khi có hội chứng thừa sắt trong cơ thể, do có quá ít hemoglobin dẫn đến tình trạng tăng hấp thu sắt quá mức để tạo máu không cần thiết.

3. CÁC XÉT NGHIỆM PHÁT HIỆN

Xét nghiệm máu và điện di huyết sắc tố có thể cho thấy một người nào đó mắc thalassemia và thuộc loại nào. Đôi khi cần đến các xét nghiệm về gen để chẩn đoán xác định và chẩn đoán mức độ nặng của từng kiểu đột biến.

4. ĐIỀU TRỊ

– Truyền máu: Mặc dù việc truyền máu giúp điều trị nhưng cũng gây ra một số vấn đề. Bởi vì trong máu chứa sắt, bởi vì có thể gây ra tình trạng thừa sắt, dẫn đến một vài hệ lụy ảnh hưởng tim, gan…

– Thải sắt: nếu bệnh nhân có tình trạng thừa sắt cần được điều trị thải sắt để không làm tổn thương đến các cơ quan.

– Một vài bệnh nhân sẽ cần phẫu thuật cắt lách..

Một cách để điều trị khỏi là ghép tế bào gốc từ anh chị em không bị thalassemia phụ thuộc truyền máu hoặc nếu người cho mắc thalassemia thể nhẹ hơn cũng có thể. Ghép tế bào gốc chỉ được chỉ định cho những bệnh nhân nặng bởi nó có thể gây ra nhiều tác dụng phụ, thậm chí tử vong.

5. LỜI KHUYÊN CHO BỆNH NHÂN

– Tái khám định kỳ để thực hiện các xét nghiệm và điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa

– Tránh sử dụng các vitamin hay các chế phẩm chứa sắt

– Ăn cân bằng dinh dưỡng, nhiều hoa quả tươi để bổ sung acid folic, calci, kẽm, vitamin D, vitamin E

– Sau ăn, uống nước chè để hạn chế hấp thu sắt

6. NẾU BẠN MẮC THALASSEMIA VÀ MONG MUỐN MANG THAI?

Người mắc thalassemia có thể có một thai kỳ khỏe mạnh. Tuy nhiên bác sĩ của bạn sẽ đề nghị một vài thay đổi trong việc sử dụng thuốc trước và trong thai kỳ.

Nếu muốn mang thai, cần hỏi ý kiến bác sĩ. Cần có một số xét nghiệm cho chồng/ vợ để tầm soát thalassemia và một số rối loạn khác như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm..Sau đó, bác sĩ sẽ giải thích cho bạn nguy cơ cho em bé, được gọi là tư vấn di truyền.

Nếu nguy cơ mắc bệnh của em bé cao, bác sĩ sẽ đưa ra cho bạn một vài lựa chọn. Ví dụ, bạn có thể lựa chọn mang thai theo phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF) bằng việc sử dụng trứng hoặc tinh trùng người khác.

Nếu bạn mang thai, bạn có thể xét nghiệm để kiểm tra cho con hoặc có thể thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Bs Lê Thanh Thùy – Phòng khám đa khoa Pasteur

TÀI LIỆU THAM KHẢO