Thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy hiểm không hay có thể điều trị khỏi không là các thắc mắc của nhiều ba mẹ khi chẳng may có con bị mắc phải. Phòng khám đa khoa Pasteur sẽ gửi các thông tin chi tiết về bệnh lý thiếu máu hồng cầu hình liềm để các ba mẹ cùng tìm hiểu.

Mục lục

1. THIẾU MÁU HỒNG CẦU HÌNH LIỀM LÀ GÌ?

Đây là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào hồng cầu trong máu. Các tế bào hồng cầu này có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể bằng cách sử dụng một protein được gọi là “hemoglobin”.

Các tế bào hồng cầu này bình thường có dạng hình đĩa lõm 2 mặt, mềm dẻo, do đó chúng dễ dàng linh hoạt di chuyển qua các mạch máu nhỏ. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm, một số tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường. Dưới kính hiển vi, chúng có hình dạng trông giống như dụng cụ làm vườn gọi là “ lưỡi liềm”.

Các “tế bào hồng cầu hình liềm” này có cạnh sắc và có thể khiến mạch máu bị tắc nghẽn. Khi điều này xảy ra, các tế bào hồng cầu không mang đủ oxy đến các cơ quan của cơ thể. Điều này có thể gây đau dữ dội hoặc tổn thương nội tạng.

THIẾU MÁU HỒNG CẦU HÌNH LIỀM (SICKLE CELL DISEASE) Ảnh minh họa

2. NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH THIẾU MÁU HỒNG CẦU HÌNH LIỀM LÀ GÌ?

Bệnh được gây ra do đột biến 1 trong số các gen cấu tạo nên một phần của hemoglobin gọi là beta-globin.

Nếu một người nhận gen này từ cả ba và mẹ của họ thì họ sẽ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Nếu nhận gen hồng cầu hình liềm này từ ba hoặc mẹ và nhận một gen beta-globin bất thường khác từ người còn lại thì họ sẽ mắc dạng bệnh hồng cầu hình liềm khác. Ví dụ những gen bất thường khác có thể là hemoglobin C và beta thalassemia.

Nếu nhận gen bất thường từ chỉ ba hoặc mẹ, họ sẽ mắc bệnh hồng cầu hình liềm thể nhẹ (thể mang gen bệnh). Người mắc thể nhẹ này hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh. Nhưng họ có thể di truyền gen này cho con cái của họ. Người mang gen bệnh này có 1 lợi ích là giảm mức độ nghiêm trọng khi nhiễm sốt rét do Plasmodium falciparum.

3. CÁC TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM LÀ GÌ?

Các triệu chứng thường khởi phát sau khi trẻ sinh ra vài tháng tuổi. Hầu hết, người bệnh hồng cầu hình liềm đều trải qua các đợt đau đớn. Các đợt đau này có thể xảy ra ở xương, ngực hoặc các phần khác nhau của cơ thể. Nó có thể nhẹ hoặc nặng và kéo dài vài giờ đến vài ngày. Một số người bệnh có các triệu chứng khác nhau, tùy theo từng độ tuổi:

Trẻ nhỏ có thể đau bàn tay, bàn chân, với sưng đỏ

Trẻ lớn hơn và người lớn có thể đau ngực, kèm theo khó thở, sốt hoặc ho hoặc đau xương.

Một số vấn đề khác có thể gặp phải:

+ Thiếu máu nặng: Sự biến dạng lặp đi lặp lại của màng hồng cầu làm tổn thương màng tế bào và thúc đẩy sự phá hủy tế bào khi hồng cầu chưa già, được gọi là tán huyết nội mạch.

· Sự phá hủy hồng cầu không chỉ dẫn đến thiếu máu do giảm số lượng mà còn giải phóng lượng lớn hemoglobin vào máu. Lượng bilirubin chưa liên hợp tăng cao có thể gây vàng mắt, vàng da…

· Thiếu máu nặng làm người bệnh mệt mỏi hoặc yếu. Hầu hết người mắc bệnh này đều có thiếu máu nhưng trong 1 số trường hợp có thể thiếu máu nặng và cần điều trị.

+ Nhiễm trùng nặng: có thể đe dọa tính mạng

+ Bệnh phổi: khó thở, đau ngực, hen suyễn hoặc ngưng thở khi ngủ. Đau ngực, khó thở và sốt có thể là biểu hiện của “hội chứng ngực cấp”--> cần nhập viện để dùng thuốc kiểm soát đau và kháng sinh.

+ Đột quỵ: do một phần của não bị tổn thương do lưu thông máu chậm. Đột quỵ có thể xảy ra khi một mạch máu bị tắc nghẽn hoặc vỡ. Nó có thể đe dọa tính mạng và gây tổn thương não vĩnh viễn.

+ Vết thương hở ở da (thường cẳng chân)

+ Vấn đề xương bả vai hoặc hông: do xương không được cung cấp đủ máu nuôi dưỡng, dẫn đến tình trạng đau. Một số trường hợp có thể gây tổn thương vĩnh viễn được gọi là “hoại tử xương” hoặc “hoại tử vô mạch” (do mất tạm thời hoặc vĩnh viễn nguồn cung cấp máu tới xương, khiến các tế bào mô xương bắt đầu chết đi, xương trở nên mỏng manh dễ gãy từ bên trong).

+ Ở nam giới, tình trạng rối loạn cương dương có thể gặp phải, kéo dài và gây đau đớn, được gọi là “priapism”.

*Hầu hết các đợt đau này không thể dự đoán trước được. Nhưng đôi khi, nó có thể liên quan đến các vấn đề sau:

Nhiễm trùng

Mất nước

Thời tiết khí hậu

Du lịch ở những nơi vùng cao: những nơi thiếu oxy như núi cao, đi máy bay cũng có thể gây ra các triệu chứng cho người mắc bệnh này.

4. BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ NHƯ THẾ NÀO?

Đây là bệnh phải điều trị suốt đời.

Kiểm tra định kỳ để phát hiện sớm các vấn đề nguy hiểm: kiểm tra chỉ số máu, chức năng thận, các yếu tố nguy cơ đột quỵ não và các vấn đề khác. Hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn về những việc nên làm và kết quả xét nghiệm.

Thuốc điều trị bệnh:

+ Hydroxyurea: Giúp kéo dài tuổi thọ, giảm tần suất các đợt đau, giảm khả năng nhập viện

+ Các thuốc khác: Crizanlizumab nếu hydroxyurea không đạt hiệu quả điều trị

+ Thuốc phòng và điều trị nhiễm trùng: Tiêm vắc xin đầy đủ, bao gồm cúm, phế cầu.. giúp phòng nhiễm trùng, và một số vắc xin khác

+ Điều trị kháng sinh hằng ngày như Penicillin giúp phòng nhiễm trùng ở trẻ nhỏ. Một vài loại kháng sinh khác để điều trị khi nhiễm trùng xảy ra

+ Khám bác sĩ ngay khi bạn có sốt hoặc bạn nghĩ rằng mình đang có tình trạng nhiễm trùng nào đó.

Truyền máu: Trẻ có nguy cơ cao đột quỵ não có thể truyền máu để phòng ngừa bệnh. Ngoài ra cần truyền máu để điều trị thiếu máu, hoặc trước một đợt phẫu thuật

Acid folic: đây là vitamin giúp tăng tạo hồng cầu cho người bệnh

Thuốc giảm đau…