Sứt môi hở hàm ếch là những khe hở hoặc vết nứt ở môi trên, vòm miệng hoặc cả hai. Sứt môi hở hàm ếch là kết quả khi cấu trúc khuôn mặt đang phát triển ở thai nhi không khép kín hoàn toàn.
Sứt môi hở hàm ếch là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Chúng thường xảy ra nhất dưới dạng dị tật bẩm sinh đơn độc nhưng cũng liên quan đến nhiều tình trạng hoặc hội chứng di truyền.
Sinh con có khe hở miệng có thể khiến bạn lo lắng nhưng dị tật này có thể chữa được. Ở hầu hết trẻ sơ sinh, có thể khôi phục chức năng và có được diện mạo bình thường với ít sẹo nhất sau một loạt ca phẫu thuật.
Triệu chứng
Thông thường, vết nứt (khe hở) ở môi hoặc vòm miệng có thể được xác định ngay lập tức khi sinh. Sứt môi và hở hàm ếch có thể xuất hiện dưới dạng:
- Một vết nứt ở môi và vòm miệng ở một hoặc cả hai bên khuôn mặt
- Một vết nứt ở môi chỉ xuất hiện dưới dạng một khe hở nhỏ trên môi hoặc kéo dài từ môi qua nướu trên và vòm miệng đến tận đáy mũi
- Môt vết nứt ở trong vòm họng nhưng không biểu hiện trên mặt.
Ít gặp hơn là sứt môi chỉ xảy ra ở các cơ của khẩu cái mềm (hở hàm ếch dưới niêm mạc), nằm ở phía sau miệng và được bao phủ bởi niêm mạc miệng. Loại khe hở này thường không được chú ý khi mới sinh và có thể không được chẩn đoán cho đến khi các dấu hiệu phát triển sau này. Các dấu hiệu và triệu chứng của hở hàm ếch dưới niêm mạc có thể bao gồm:
- Khó khăn khi cho trẻ ăn, bú
- Nuốt khó, dễ bị trớ, trào thức ăn ra mũi
- Nói giọng mũi
- Nhiễm trùng tai mãn tính
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Sứt môi hở hàm ếch thường được phát hiện khi mới sinh và bác sĩ có thể bắt đầu phối hợp chăm sóc vào thời điểm đó. Nếu con bạn có các dấu hiệu và triệu chứng của sứt môi hở hàm ếch dưới niêm mạc, hãy hẹn gặp bác sĩ.
Các nguyên nhân của sứt môi hở hàm ếch
Sứt môi hở hàm ếch xảy ra khi các mô ở mặt và miệng của trẻ không hợp nhất đúng cách. Thông thường, các mô tạo nên môi và vòm miệng sẽ kết hợp với nhau trong tháng thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Nhưng ở trẻ sứt môi và hở hàm ếch, sự hợp nhất không bao giờ diễn ra hoặc chỉ xảy ra một phần, để lại một vết nứt (khe hở).
Các nhà nghiên cứu cho rằng hầu hết các trường hợp sứt môi, hở hàm ếch đều do sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Ở nhiều trẻ sơ sinh, không tìm ra nguyên nhân rõ ràng.
Người mẹ hoặc người cha có thể truyền lại các gen gây sứt môi đơn độc hoặc là một phần của hội chứng di truyền bao gồm sứt môi hở hàm ếch là một trong những dấu hiệu của bệnh. Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh thừa hưởng một gen khiến chúng dễ bị sứt môi hơn và sau đó tác nhân môi trường thực sự khiến vết sứt môi hở hàm ếch xảy ra.
Yếu tố nguy cơ
Một số yếu tố có thể làm tăng khả năng trẻ bị sứt môi hở hàm ếch, bao gồm:
- Tiền sử gia đình: Cha mẹ có tiền sử gia đình bị sứt môi hở hàm ếch sẽ có nguy cơ sinh con bị sứt môi cao hơn.
- Tiếp xúc với một số chất khi mang thai: Sứt môi và hở hàm ếch có thể dễ xảy ra hơn ở phụ nữ mang thai hút thuốc lá, uống rượu hoặc dùng một số loại thuốc.
- Bị bệnh đái tháo đường: Có một số bằng chứng cho thấy phụ nữ được chẩn đoán mắc đái tháo đường trước khi mang thai có thể tăng nguy cơ sinh con bị sứt môi có hoặc không có hở hàm ếch.
- Bị béo phì khi mang thai: Có một số bằng chứng cho thấy trẻ sinh ra từ những phụ nữ béo phì có thể tăng nguy cơ bị sứt môi và hở hàm ếch.
- Nam giới có nhiều khả năng bị sứt môi có hoặc không có hở hàm ếch. Sứt môi không hở hàm ếch phổ biến hơn ở nữ giới. Tại Hoa Kỳ, sứt môi và hở hàm ếch được cho là phổ biến nhất ở người Mỹ bản địa và ít phổ biến nhất ở người Mỹ gốc Phi.
Hậu quả
Trẻ bị sứt môi có hoặc không có hở hàm ếch phải đối mặt với nhiều thách thức khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của sứt môi:
- Khó khăn khi cho trẻ ăn, bú: Một trong những mối quan tâm ngay lập tức nhất sau khi sinh là cho con bú. Trong khi hầu hết trẻ bị sứt môi hở hàm ếch đều có thể bú mẹ thì hở hàm ếch có thể khiến việc bú trở nên khó khăn.
- Nhiễm trùng tai và điếc: Trẻ bị sứt môi hở hàm ếch đặc biệt có nguy cơ bị ứ dịch tai giữa và điếc vĩnh viễn.
- Các vấn đề răng miệng: Nếu khe hở kéo dài qua nướu trên, sự phát triển của răng có thể bị ảnh hưởng.
- Nói khó: Vì vòm miệng được sử dụng để hình thành âm thanh nên sự phát triển khả năng nói bình thường có thể bị ảnh hưởng bởi hở hàm ếch. Giọng nói có thể nghe quá nhiều giọng mũi.
- Những thách thức trong việc đối phó với tình trạng bệnh lý: Trẻ bị sứt môi có thể phải đối mặt với các vấn đề về xã hội, cảm xúc và hành vi do sự khác biệt về ngoại hình và sự căng thẳng khi phải chăm sóc y tế chuyên sâu.
Dự phòng
Sau khi một đứa trẻ sinh ra bị sứt môi, các bậc cha mẹ đều lo lắng liệu rằng về những đứa con khác cũng mắc phải tình trạng tương tự không. Mặc dù không thể ngăn ngừa được nhiều trường hợp sứt môi và hở hàm ếch, hãy xem xét các bước sau để nâng cao hiểu biết hoặc giảm thiểu rủi ro:
- Tư vấn di truyền trước sinh: Nếu bạn có tiền sử gia đình bị sứt môi và hở hàm ếch, hãy báo cho bác sĩ trước khi mang thai. Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền, người có thể giúp xác định nguy cơ sinh con bị sứt môi và hở hàm ếch.
- Bổ sung vitamin trước sinh: Nếu bạn dự định có thai sớm, hãy hỏi bác sĩ xem bạn có cần phải bổ sung vitamin trước khi sinh hay không.
· Không sử dụng rượu bia hoặc thuốc lá: Sử dụng rượu bia hoặc thuốc lá khi mang thai làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Tham khảo: Mayo Clinic
>> Để được thăm khám khi có các biểu hiện về sứt môi hở hàm ếch tại Nhi khoa phòng khám Pasteur, vui lòng liên hệ Tổng đài 0236 9999 868