Thai phụ 37 tuổi, mang thai IVF (Thụ tinh trong ống nghiệm) lần 2 đến thăm khám tại Phòng khám đa khoa Pasteur thời điểm 15 tuần 5 ngày, siêu âm theo dõi thiểu sản xương mũi. Trước đó khám thai thời điểm 12 tuần tại nơi khác, xét nghiệm NIPT khảo sát nhiễm sắc thể 13,18,21 chưa phát hiện bất thường. Bệnh nhân được đề nghị chọc ối kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi. Kết quả chọc ối cho thấy bất thường nhiễm sắc thể số 2: Lặp đoạn nhiễm sắc thể đoạn q32.1 – q32.2
Lặp đoạn nhiễm sắc thể số 2 là gì?
Lặp đoạn nhiễm sắc thể số 2 là tình trạng thừa vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể số 2, có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khoẻ người bệnh. Vật liệu di truyền thừa có thể gây rối loạn phát triển, tùy thuộc vào kích thước đoạn, vị trí nhiễm sắc thể được sao chép và gen bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu để kiểm tra nhiễm sắc thể là cân nặng nhỏ lúc sinh, đặc điểm khuôn mặt bất thường (một khuyết tật bẩm sinh đáng kể là thiếu xương mũi), khó khăn trong ăn uống hoặc chậm phát triển.
Nhiễm sắc thể số 2 là nhiễm sắc thể lớn chứa nhiều gen, nên sự trùng lặp ở các đoạn khác nhau sẽ gây ảnh hưởng khác nhau ở từng cá nhân. Các yếu tố môi trường và các gen khác cũng góp phần, dẫn đến sự khác biệt lớn giữa các cá nhân. Một số người có lặp đoạn nhiễm sắc thể số 2 vẫn khỏe mạnh và chỉ bị ảnh hưởng nhẹ hoặc vừa phải trong quá trình phát triển.
Những người có bất thường lặp đoạn nhiễm sắc thể thường gặp phải sự chậm phát triển tâm thần và vận động ở mức độ trung bình, cùng với khuyết tật trí tuệ nhẹ. Về mặt hình thể, họ có thể xuất hiện các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, bao gồm đường chân tóc cao, trán nhô, đôi mắt xa nhau, mi mắt xiên lên, tai lớn và thấp (hoặc xoay ra phía sau), sống mũi trũng, đầu mũi nhô, và môi trên mỏng.
Ngoài ra, ngón tay của họ thường ngắn, và chiều cao cơ thể có thể bình thường hoặc cao hơn mức trung bình. Một số trường hợp cũng có thể thấy dị tật sinh dục, như lỗ tiểu thấp, ẩn tinh hoàn hoặc bìu hình khăn choàng. Một số trẻ còn có vóc dáng thấp hơn so với chuẩn.
2. Vậy em bé bất thường lặp đoạn nhiễm sắc thể số 2 đoạn 2q có thể có những đứa con bị ảnh hưởng tương tự không?
Về mặt lý thuyết, một người có lặp đoạn nhiễm sắc thể số 2 đoạn 2q có 50% khả năng truyền lại bản sao nhiễm sắc thể 2q cho con cái. Điều này có nghĩa là mỗi đứa con sẽ có tỉ lệ 50% thừa hưởng tình trạng lặp đoạn, và 50% tỉ lệ không bị ảnh hưởng.
3. Liệu bất thường lặp đoạn nhiễm sắc thể số 2 đoạn 2q có thể xảy ra ở lần mang thai sau nữa không?
Khả năng có đứa trẻ thứ hai bị ảnh hưởng bởi lặp đoạn nhiễm sắc thể số 2 đoạn 2q phụ thuộc vào tình trạng di truyền của cha mẹ. Nếu cả hai đều có nhiễm sắc thể bình thường, khả năng di truyền rất thấp. Tuy nhiên, nếu một trong hai người bố và người mẹ có bất thường nhiễm sắc thể số 2 liên quan đến đoạn 2q, nguy cơ di truyền cho con cao hơn. Bố mẹ nên tham khảo bác sĩ hoặc cố vấn di truyền để hiểu rõ hơn về xét nghiệm và nguy cơ di truyền.
Bs Dương Thị Ý Như – Phòng khám đa khoa Pasteur
Nguồn tham khảo
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5340/chromosome-2q-duplication
https://www.orpha.net/en/disease/detail/96094
https://www.nature.com/articles/s41439-022-00215-8
Duplications of 2q https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%202/Duplications%20of%202q%20FTNW.pdf
Bác sĩ Nguyễn Thành Trung
