Thiếu Máu Hồng Cầu To: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán, Và Điều Trị

Thiếu máu hồng cầu to (được biết đến như thiếu máu megaloblastic) là một rối loạn trong đó các tế bào hồng cầu trở nên lớn bất thường và không đầy đủ chức năng. Tình trạng này thường xảy ra do thiếu vitamin B12 hoặc acid folic, đều là những dưỡng chất quan trọng cho quá trình tổng hợp DNA của tế bào hồng cầu. Sự thiếu hụt này gây ra các vấn đề trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến các tế bào hồng cầu bất thường có kích thước lớn hơn bình thường và không có khả năng vận chuyển oxy hiệu quả [1].

  1. Nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu to là gì?

Nguyên nhân chính của thiếu máu hồng cầu to thường bao gồm thiếu vitamin B12 và/hoặc acid folic. Việc thiếu hụt các dưỡng chất này có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm:

  • Chế độ dinh dưỡng không đủ: Thiếu vitamin B12 và acid folic thường gặp ở những người có chế độ ăn uống không cân bằng, chẳng hạn như người ăn chay trường không bổ sung vitamin B12 từ các nguồn khác hoặc những người có khẩu phần ăn thiếu các loại rau xanh và thực phẩm giàu dinh dưỡng [2].
  • Bệnh Crohn hoặc viêm loét ruột non: Các bệnh lý này ảnh hưởng đến khả năng hấp thu vitamin B12 và acid folic từ ruột non. Trong bệnh Crohn, các tổn thương ở niêm mạc ruột cản trở việc hấp thu các dưỡng chất cần thiết [3].
  • Phẫu thuật cắt bỏ một phần của dạ dày hoặc ruột: Phẫu thuật cắt bỏ một phần của dạ dày (như trong phẫu thuật giảm cân) hoặc ruột có thể làm giảm khả năng hấp thu vitamin B12, do vitamin này cần yếu tố nội tại từ dạ dày để được hấp thu [4].
  • Thiếu yếu tố nội tại (intrinsic factor): Yếu tố nội tại là một glycoprotein được tiết ra từ niêm mạc dạ dày, cần thiết để hấp thu vitamin B12. Thiếu yếu tố này dẫn đến thiếu máu hồng cầu to, thường được gọi là thiếu máu ác tính hoặc bệnh Addison-Biermer [5].
  • Tiêu thụ acid folic tăng cao: Các tình trạng như mang thai hoặc sau khi sinh đang cho con bú, ung thư, bệnh lý tăng sinh hồng cầu, hoặc viêm nhiễm kéo dài có thể làm tăng nhu cầu về acid folic, dẫn đến thiếu hụt nếu không được bổ sung đầy đủ. Các bệnh như bệnh celiac hoặc viêm loét ruột cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng hấp thu acid folic từ ruột non. [6].

Thiếu Máu Hồng Cầu To

  1. Triệu chứng của thiếu máu hồng cầu to

  • Mệt mỏi, yếu đuối: Đây là triệu chứng phổ biến nhất và xảy ra do thiếu oxy cung cấp cho các mô và cơ quan trong cơ thể [7].
  • Khó thở, đặc biệt khi vận động: Khó thở xảy ra khi cơ thể cố gắng bù đắp sự thiếu hụt oxy bằng cách tăng cường hô hấp [8].
  • Da xanh xao hoặc vàng nhạt: Thiếu máu khiến da trở nên nhợt nhạt, và trong một số trường hợp, có thể kèm theo vàng da do sự phân hủy của hồng cầu bất thường [9].
  • Tim đập nhanh hoặc loạn nhịp tim: Tim phải làm việc nhiều hơn để bù đắp cho việc thiếu oxy trong máu, dẫn đến tim đập nhanh hoặc loạn nhịp [10].
  • Rối loạn thần kinh: Các triệu chứng thần kinh bao gồm tê bì tay chân, khó duy trì thăng bằng, và mất phối hợp vận động. Những triệu chứng này đặc biệt phổ biến ở những người thiếu vitamin B12 và có thể trở nên không thể phục hồi nếu không được điều trị kịp thời [11].

Thiếu Máu Hồng Cầu To: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán, Và Điều Trị Ảnh Minh Họa

  1. Chẩn đoán thiếu máu hồng cầu to

Thiếu máu hồng cầu to thường được chẩn đoán dựa trên kết quả xét nghiệm máu toàn phần (CBC). Trong đó, các tế bào hồng cầu có kích thước lớn hơn bình thường (được xác định bằng thể tích trung bình của hồng cầu – MCV). Giá trị MCV tăng cao (>100 fL) thường cho thấy có sự hiện diện của thiếu máu hồng cầu to [12].

Bên cạnh đó, xét nghiệm nồng độ vitamin B12 và acid folic trong máu cũng được thực hiện để xác định nguyên nhân cụ thể. Các xét nghiệm bổ sung như kháng thể kháng yếu tố nội tại hoặc xét nghiệm hấp thu Schilling có thể được yêu cầu để xác định nguyên nhân chính xác [13].

  1. Điều trị thiếu máu hồng cầu to

Điều trị thiếu máu hồng cầu to phụ thuộc vào nguyên nhân của nó. Các phương pháp điều trị bao gồm:

  • Bổ sung vitamin B12: Thiếu vitamin B12 có thể được điều trị bằng cách tiêm vitamin B12 vào cơ bắp, đặc biệt là trong các trường hợp hấp thu kém do thiếu yếu tố nội tại hoặc bệnh lý đường tiêu hóa. Sau giai đoạn điều trị ban đầu, có thể chuyển sang viên uống bổ sung hàng ngày [14].
  • Bổ sung acid folic: Đối với thiếu acid folic, việc bổ sung acid folic bằng viên uống là biện pháp điều trị chính. Điều này đặc biệt quan trọng đối với phụ nữ mang thai để phòng ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi [15].
  • Điều trị nguyên nhân cơ bản: Nếu thiếu máu hồng cầu to do các bệnh lý tiêu hóa, cần điều trị bệnh lý này để cải thiện khả năng hấp thu dưỡng chất. Ví dụ, điều trị bệnh Crohn hoặc thực hiện các biện pháp khắc phục sau phẫu thuật giảm cân [16].
  1. Phòng ngừa thiếu máu hồng cầu to

Việc bổ sung đầy đủ vitamin B12 và acid folic qua chế độ ăn uống là cách tốt nhất để phòng ngừa thiếu máu hồng cầu to. Những thực phẩm giàu vitamin B12 bao gồm thịt, cá, trứng, và sữa. Những người ăn chay cần bổ sung vitamin B12 từ các nguồn thay thế như thực phẩm bổ sung hoặc ngũ cốc ăn sáng được bổ sung vitamin. Acid folic có nhiều trong rau xanh lá, các loại đậu, quả bơ, và trái cây như cam và chuối. Ngoài ra, việc tuân thủ các khuyến nghị dinh dưỡng trong giai đoạn mang thai và cho con bú cũng rất quan trọng để phòng ngừa thiếu hụt acid folic [17].

Bs. Lê Thị Nhung – Phòng khám đa khoa Pasteur

Tài liệu tham khảo

  1. UpToDate. (2024). Megaloblastic anemia. Retrieved from https://www.uptodate.com
  2. BMJ. (2023). Dietary deficiencies in anemia. British Medical Journal.
  3. NEJM. (2022). Crohn’s disease and its impact on vitamin absorption. New England Journal of Medicine.
  4. ADA. (2021). Bariatric surgery and anemia. American Diabetes Association.
  5. European Society of Cardiology. (2020). Pernicious anemia and intrinsic factor.
  6. American Journal of Clinical Nutrition. (2019). Folic acid deficiency in pregnancy.
  7. UpToDate. (2024). Symptoms of megaloblastic anemia.
  8. BMJ. (2023). Anemia-related dyspnea.
  9. NEJM. (2022). Anemia and pallor.
  10. European Heart Journal. (2021). Anemia and its cardiovascular implications.
  11. BMJ. (2023). Neurological symptoms of vitamin B12 deficiency.
  12. UpToDate. (2024). Diagnosis of megaloblastic anemia.
  13. NEJM. (2022). Laboratory assessment of vitamin B12 and folic acid levels.
  14. UpToDate. (2024). Treatment of vitamin B12 deficiency anemia.
  15. BMJ. (2023). Folic acid supplementation in megaloblastic anemia.
  16. NEJM. (2022). Management of gastrointestinal causes of anemia.
  17. American Journal of Clinical Nutrition. (2023). Dietary sources of vitamin B12 and folic acid.