Loạn sản xương là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra sự phát triển bất thường của hệ xương và sụn ở thai nhi. Tình trạng này có thể dẫn đến các biến dạng xương, lùn ngắn chi, thậm chí là tử vong trong bào thai hoặc giai đoạn sơ sinh.
Nguyên Nhân gây loạn sản xương Phân Loại
- Nguyên nhân: Chủ yếu do đột biến gen, chiếm tỉ lệ 1:4000 ca sinh.
- Phân loại: Gồm 6 type chính, mỗi loại có biểu hiện và mức độ nghiêm trọng khác nhau:
- Tạo xương bất toàn
- Thiểu sản xương sụn
- Photphatase máu thấp bẩm sinh
- Hội chứng Creveld
- Loạn sản dạng campomelic
- Loạn sản dạng Thanatophori
Dấu Hiệu Nhận Biết Qua Siêu Âm Thai
Siêu âm thai, đặc biệt là trong giai đoạn 11-13 tuần, có vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường của loạn sản xương, bao gồm:
- Xương ngắn bất thường: Xương chi ngắn, biến dạng cong.
- Lồng ngực nhỏ: Kích thước lồng ngực nhỏ hơn so với bụng thai nhi.
- Trán dô, nếp gấp da gáy dày: Đây là những dấu hiệu đặc trưng của một số loại loạn sản xương.
- Không có xương mũi: Một số trường hợp loạn sản xương có thể đi kèm với dị tật này.
Ca bệnh được phát hiện loạn sản xương tại phòng khám Pasteur tại Đà Nẵng
Thai 12 tuần – Siêu âm sàng lọc ở mốc này vô cùng quan trọng và vô cùng khó, đòi hỏi bác sĩ siêu âm thai ở mốc này cần có trình độ chuyên sâu, máy móc hiện đại, phát hiện các dấu hiệu chỉ điểm gợi ý bất thường của thai và lưu lại toàn bộ các hình ảnh hoặc video làm tư liệu nghiên cứu khi thai có vấn đề về xét nghiệm sàng lọc.
Đơn cử dưới đây là một trường hợp dị tật ở thai nhi mà chúng tôi đã phát hiện lúc 12 tuần tại Phòng khám đa khoa Pasteur dưới chẩn đoán của Ths.Bs nội trú Đồng Thị Hồng Trang – Trưởng Đơn vị Hiếm muộn-Sản phụ khoa
Thai 12 tuần: Đơn thai phát triển với kết quả Độ mờ da gáy 1,2mm (ở ngưỡng bình thường), tuy nhiên về hình thái cho thấy xương ngắn bất thường, các chi biến dạng cong, cần tiếp tục theo dõi thêm.
Thai 14 tuần: Kết quả siêu âm lúc này đã rõ hơn: ngoài các chi biến dạng cong, xương cẳng tay và cẳng chân đều ngắn, kích thước xương lồng ngực nhỏ hơn so với bụng thai nhi, trán dồ, nếp gấp da gáy dày, không có xương mũi, tiên lượng có khả năng tử vong trong bào thai.Chúng tôi đã chẩn đoán theo dõi Loạn sản xương và tư vấn thai phụ cần được chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nhằm xác định các bất thường đột biến gen.
Điều Mẹ Bầu Cần Lưu Ý về loạn sản xương
- Khám thai định kỳ: Thực hiện đầy đủ các xét nghiệm và siêu âm thai theo chỉ định của bác sĩ.
- Siêu âm sàng lọc sớm: Siêu âm trong giai đoạn 11-13 tuần giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.
- Tư vấn di truyền: Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc phát hiện dấu hiệu bất thường trên siêu âm, nên tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ và có hướng xử trí phù hợp.
- Lựa chọn cơ sở y tế uy tín: Thăm khám và sàng lọc tại các cơ sở y tế có trang thiết bị hiện đại và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm.
Phòng khám Đa khoa Pasteur với đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao và hệ thống trang thiết bị hiện đại, tự hào là địa chỉ tin cậy cho các mẹ bầu trong việc chăm sóc sức khỏe thai kỳ và sàng lọc dị tật thai nhi.
Để được tư vấn và đặt lịch khám, quý khách vui lòng liên hệ Tổng đài 0236 9999 868 hoặc truy cập Fanpage https://www.facebook.com/pasteur.com.vn/.
>>> Các mẹ bầu còn băn khoăn về việc tìm kiếm một phòng khám sản khoa uy tín để thăm khám và sàng lọc dị tật thai thì đừng bỏ qua Đơn vị Sản phụ khoa – Phòng khám Pasteur với sự dẫn dắt của Ths.Bs nội trú Đồng Thị Hồng Trang giàu kinh nghiệm cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại.
>>> Đặt lịch thăm khám thai tại Pasteur, các mẹ vui lòng liên hệ Tổng đài 0236 9999 868 để được hỗ trợ tư vấn.
Bác sĩ Nguyễn Thành Trung
