HÃY CẢNH GIÁC VỚI XÉT NGHIỆM GEN TẦM SOÁT UNG THƯ!: CHƯA ĐỦ BẰNG CHỨNG VỀ NGHIÊN CỨU ĐỂ ỨNG DỤNG!
XÉT NGHIỆM GEN TRONG UNG THƯ:
Có 2 tình huống ĐÃ ĐƯỢC NGHIÊN CỨU VÀ CHẤP THUẬN ỨNG DỤNG CHO MỘT SỐ BỆNH.
1. Ở bệnh nhân ĐÃ hoặc ĐANG MẮC UNG THƯ
– Để xác định các đột biến hay thay đổi gen liên quan đến phát triển ung thư hay phát sinh và tiến triển ung thư nhằm giúp cho chẩn đoán, đánh giá bệnh, tiên lượng, lựa chọn điều trị và theo dõi sau điều trị.
– Để tìm nguyên nhân hay yếu tố nguy cơ gây ung thư do gen đột biến duy truyền. Nhưng ung thư do mang gen đột biến di truyền chiếm tỉ lệ thấp 5-10%, do đó, không phải tất cả bệnh nhân ung thư đều phải xét nghiệm tìm gen đột biến này, mà chỉ những người người có khả năng cao mang mới nên xét nghiệm. Tùy mỗi loại ung thư sẽ có những yếu tố để chỉ định và đã có nghiên cứu xác định). Xét nghiệm này cũng giúp cho điều trị và ngoài ra cũng giúp để cho người thân trong gia đình có nên xét nghiệm gen hay không.
2. Ở người KHỎE MẠNH KHÔNG MẮC UNG THƯ để xác định gen đột biến di truyền có nguy cơ gây ung thư, hay nói nôm na là tìm nguyên nhân ung thư do gen di truyền.
Xét nghiệm này được chỉ định khi có người nhà đã mắc ung thư và có mang gen đột biến di truyền đã xét nghiệm dương tính.
Không chỉ định toàn dân khỏe mạnh đi xét nghiệm gen đột biến di truyền này.
3. TÌNH HUỐNG THỨ 3: Xét nghiệm gen Ở NGƯỜI KHỎE MẠNH để tầm soát ung thư. Phát hiện ung thư chưa thể hiện triệu chứng gì cả.
Một loại phổ biến hiện nay là xét nghiệm gen do tế bào ung thư phóng thích vào máu gọi là cfDNA. Khi xét nghiệm này dương tính chứng tỏ tế bào ung thư đang tồn tại hay bạn đã mắc ung thư trong cơ quan tầm soát với độ nhạy và độ đặc hiệu nhất định.
Khi đó bạn sẽ làm gì?Ai cũng có thể trả lời được câu hỏi này, đó là đi tìm bướu nằm ở đâu để điều trị. Chẳng hạn gen ung thư vú dương tính, bạn sẽ được chụp nhũ ảnh, siêu âm vú, thậm chí cộng hưởng từ để tìm bướu. Khi đó có 2 tình huống:
(1). Tìm thấy bướu ung thư và tiến hành điều trị.
(2). Không tìm thấy bướu, đây là vấn đề nan giải bởi ung thư đã tồn tại mà không thấy bướu thì điều trị bẳng cách nào?
– Không lẽ điều trị mù bằng cách cắt bỏ hai vú!!!
– Hoặc có thuốc nào để điều trị chưa?
– Có liệu pháp gen chưa?
– Có tác giả nói theo dõi tiếp khi không thấy bướu mặc dù ung thư đã tồn tại. Nhưng như vậy có an toàn không, nghiên cứu chứng minh sự an toàn khi theo dõi chưa? Hoặc tầm soát phát hiện sớm được ung thư mà tại sao không điều trị, tầm soát để làm gì?
– Tương tự, không lẽ cắt toàn bộ gan, cắt toàn bộ đại trực tràng, cắt toàn bộ 2 lá phổi, cắt toàn bộ dạ dày…
Do đó, chọn xét nghiệm gen tầm soát ung thư hãy hết sức cẩn thận, chỉ nên lựa chọn khi có đủ bằng chứng khoa học chắn chắc, không chỉ dựa vào một vài tiêu chuẩn rồi suy luận đem ra áp dụng. Nếu không bạn sẽ là chuột bạch mà không hề hay biết hoặc sẽ hoang mang khi ung thư đã tồn tại mà không được điều trị.
Cảm ơn các bạn quan tâm!
Chia sẻ từ BS CKII Nguyễn Hữu Hòa – Chuyên gia Ung bướu, Cố vấn Chuyên môn tại Phòng khám đa khoa Pasteur
Tham khảo:
Bác sĩ Nguyễn Thành Trung
