Tăng mỡ máu, hay còn gọi là máu nhiễm mỡ hoặc rối loạn lipid máu, là tình trạng mà mức các loại mỡ trong máu, như cholesterol và triglyceride, vượt quá mức bình thường. Đây là một yếu tố nguy cơ quan trọng dẫn đến các bệnh tim mạch như nhồi máu cơ tim, đột quỵ và xơ vữa động mạch.

Tăng mỡ máu có thể được phân loại thành hai loại chính: tăng mỡ máu nguyên phát và tăng mỡ máu thứ phát. Trong đó, tăng mỡ máu nguyên phát do di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ và quản lý bệnh.

I. Phân Loại Tăng Mỡ Máu

• Định nghĩa: Tăng mỡ máu nguyên phát là tình trạng tăng mỡ máu do các yếu tố di truyền, không liên quan đến các bệnh lý hoặc yếu tố môi trường khác. Các dạng tăng mỡ máu nguyên phát thường xuất hiện sớm trong đời và có xu hướng di truyền trong gia đình.

• Nguyên nhân: Nguyên nhân chủ yếu là do đột biến di truyền gây rối loạn trong quá trình chuyển hóa lipid, dẫn đến tăng nồng độ cholesterol, triglyceride hoặc cả hai trong máu.

• Định nghĩa: Tăng mỡ máu thứ phát là tình trạng tăng mỡ máu do các nguyên nhân thứ phát như bệnh lý (tiểu đường, suy giáp), lối sống (chế độ ăn uống không lành mạnh, thiếu hoạt động thể chất), hoặc sử dụng thuốc (corticosteroids, thiazide diuretics).

• Nguyên nhân: Tăng mỡ máu thứ phát thường liên quan đến các yếu tố bên ngoài hoặc bệnh lý khác mà khi điều chỉnh, tình trạng tăng mỡ máu có thể được cải thiện.

II. Tăng Mỡ Máu Nguyên Phát: Phân Tích Chi Tiết Về Di Truyền

• Đột biến di truyền: Tăng mỡ máu nguyên phát chủ yếu do các đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa lipid. Các gen này thường liên quan đến các protein và enzyme điều hòa quá trình hấp thu, vận chuyển, và loại bỏ cholesterol và triglyceride khỏi cơ thể.

• Các dạng tăng mỡ máu di truyền:Tăng Cholesterol Máu Gia Đình (Familial Hypercholesterolemia – FH): Đây là một trong những dạng tăng mỡ máu nguyên phát phổ biến nhất, gây ra bởi các đột biến trong gen LDLR, APOB, hoặc PCSK9. Bệnh nhân có FH thường có mức LDL cholesterol rất cao từ khi còn trẻ, tăng nguy cơ xơ vữa động mạch và nhồi máu cơ tim sớm.
  Tăng Triglyceride Máu Gia Đình (Familial Hypertriglyceridemia): Do đột biến gen liên quan đến quá trình chuyển hóa triglyceride, như gen LPL (lipoprotein lipase), dẫn đến mức triglyceride cao trong máu. Người mắc bệnh này có nguy cơ cao mắc viêm tụy cấp tính.
  Rối Loạn Lipid Máu Kết Hợp Gia Đình (Familial Combined Hyperlipidemia – FCHL): Là tình trạng di truyền kết hợp giữa tăng LDL cholesterol và triglyceride, thường đi kèm với giảm HDL cholesterol. FCHL là dạng rối loạn lipid máu di truyền phổ biến nhất, thường liên quan đến nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch.
  

• Tiền sử gia đình: Chẩn đoán tăng mỡ máu nguyên phát thường bắt đầu bằng việc xem xét tiền sử gia đình. Nếu có nhiều người thân trong gia đình mắc bệnh tim mạch sớm hoặc có mức cholesterol cao, có thể nghi ngờ có yếu tố di truyền.

• Xét nghiệm gen: Trong một số trường hợp, xét nghiệm gen có thể được sử dụng để xác định đột biến gen cụ thể liên quan đến tăng mỡ máu nguyên phát. Việc xác định chính xác dạng tăng mỡ máu có thể giúp lập kế hoạch điều trị và dự phòng bệnh tim mạch cho bệnh nhân và các thành viên khác trong gia đình.

• Thay đổi lối sống: Mặc dù nguyên nhân chính là do di truyền, nhưng thay đổi lối sống vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát mỡ máu. Chế độ ăn ít chất béo bão hòa, tập thể dục đều đặn, và kiểm soát cân nặng là các biện pháp cần thiết.

• Thuốc điều trị:Statin: Là nhóm thuốc phổ biến nhất được sử dụng để giảm LDL cholesterol. Đối với bệnh nhân có FH, statin thường được sử dụng sớm và liều cao hơn.
  Ezetimibe: Có thể được kết hợp với statin để tăng hiệu quả giảm LDL cholesterol.
  PCSK9 Inhibitors: Đây là nhóm thuốc mới giúp giảm mạnh LDL cholesterol, đặc biệt hiệu quả ở bệnh nhân có tăng cholesterol máu gia đình không đáp ứng tốt với statin.
  

• Theo dõi và phòng ngừa: Bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ để đánh giá hiệu quả điều trị và điều chỉnh phác đồ điều trị nếu cần. Việc tầm soát bệnh tim mạch sớm cũng quan trọng đối với các thành viên gia đình có nguy cơ.

III. Tăng Mỡ Máu Thứ Phát: Đặc Điểm Và Điều Trị

• Bệnh lý nền: Tiểu đường, suy giáp, hội chứng thận hư, và bệnh gan mạn tính đều có thể gây tăng mỡ máu.

• Lối sống không lành mạnh: Chế độ ăn nhiều chất béo bão hòa, ít vận động thể chất, và béo phì là những nguyên nhân phổ biến.

• Thuốc: Một số loại thuốc như corticosteroids, thuốc tránh thai, và thuốc lợi tiểu có thể làm tăng mức cholesterol và triglyceride.

• Điều trị bệnh lý nền: Kiểm soát bệnh tiểu đường, suy giáp, hoặc các bệnh lý khác sẽ giúp giảm mức mỡ máu.

• Thay đổi lối sống: Như đối với tăng mỡ máu nguyên phát, thay đổi lối sống đóng vai trò quan trọng trong việc điều trị tăng mỡ máu thứ phát.

• Sử dụng thuốc: Khi thay đổi lối sống và điều trị bệnh lý nền không đủ để kiểm soát mỡ máu, thuốc giảm mỡ máu có thể được chỉ định.

Tăng mỡ máu là một tình trạng phức tạp với nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm cả di truyền và các yếu tố thứ phát. Việc phân biệt giữa tăng mỡ máu nguyên phát và thứ phát là quan trọng để đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

Đối với tăng mỡ máu nguyên phát do di truyền, điều trị cần bắt đầu sớm và thường bao gồm cả việc thay đổi lối sống lẫn sử dụng thuốc. Điều quan trọng là bệnh nhân nên được theo dõi thường xuyên và có sự phối hợp chặt chẽ với bác sĩ để quản lý hiệu quả tình trạng mỡ máu.

THS BS Nguyễn Thành Trung – Bác sĩ Gia đình Phòng khám đa khoa Pasteur.