Loạn sản xương ở thai nhi là sự phát triển bất thường của hệ xương và hệ sụn dẫn đến rối loạn phát triển xương, thường là lùn ngắn xương chi.
• Bệnh chiếm tỉ lệ 1:4000 ca, trong đó 25% thai chết lưu và 30% chết trong giai đoạn sơ sinh.
• Nguyên nhân chủ yếu là do các bất thường di truyền (đột biến gen)
• Bao gồm 06 týp: Tạo xương bất toàn, Thiểu sản xương sụn, Photphatase máu thấp bẩm sinh, hội chứng Creveld, loạn sản dạng campomelic, loạn sản dạng Thanatophori. Mỗi loại có những biểu hiện rối loạn hình thái cụ thể cũng như tác động đến sự sống còn và chất lượng cuộc sống của trẻ sơ sinh.
• Loạn sản xương không chỉ gây bất thường về hình thái, mà còn dẫn đến lồng ngực nhỏ gây suy hô hấp, đóng thóp sọ sớm, tử vong trong thời kỳ bào thai.

TRƯỜNG HỢP PHÁT HIỆN LOẠN SẢN XƯƠNG QUA SIÊU ÂM THAI
Thai 12 tuần – Siêu âm sàng lọc ở mốc này vô cùng quan trọng và vô cùng khó, đòi hỏi bác sĩ siêu âm thai ở mốc này cần có trình độ chuyên sâu, máy móc hiện đại, phát hiện các dấu hiệu chỉ điểm gợi ý bất thường của thai và lưu lại toàn bộ các hình ảnh hoặc video làm tư liệu nghiên cứu khi thai có vấn đề về xét nghiệm sàng lọc.
Đơn cử dưới đây là một trường hợp dị tật ở thai nhi mà chúng tôi đã phát hiện lúc 12 tuần tại Phòng khám đa khoa Pasteur dưới chẩn đoán của Ths.Bs nội trú Đồng Thị Hồng Trang – Trưởng Đơn vị Hiếm muộn-Sản phụ khoa



Chúng tôi đã chẩn đoán theo dõi Loạn sản xương và tư vấn thai phụ cần được chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nhằm xác định các bất thường đột biến gen.

ĐIỀU MẸ BẦU CẦN LƯU Ý LÀ GÌ?


Ths.Bs nội trú Đồng Thị Hồng Trang – Chuyên sàng lọc dị tật thai
>>> Các mẹ bầu còn băn khoăn về việc tìm kiếm một phòng khám sản khoa uy tín để thăm khám và sàng lọc dị tật thai thì đừng bỏ qua Đơn vị Sản phụ khoa – Phòng khám Pasteur với sự dẫn dắt của Ths.Bs nội trú Đồng Thị Hồng Trang giàu kinh nghiệm cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại.
>>> Đặt lịch thăm khám thai tại Pasteur, các mẹ vui lòng liên hệ Tổng đài 0236 9999 868 để được hỗ trợ tư vấn.
————————————————–
PHÒNG KHÁM ĐA KHOA PASTEUR

